Nesta sexta-feira, 28 de fevereiro, é comemorado o Dia Nacional das Doenças Raras; data tem objetivo de conscientizar a população sobre o tema

Lembrado em 28 de fevereiro, o Dia Nacional das Doenças Raras tem como finalidade conscientizar a população sobre o tema e incentivar, no contexto da comunidade científica, maior produção de pesquisas sobre o tema. As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes. Trata-se de um tipo de enfermidade que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, são variadas e estão relacionadas à condição genética ou hereditária. A detecção de muitas delas se dá por meio do Programa de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como teste do pezinho. Em Minas Gerais, o serviço de referência é prestado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), órgão da Faculdade de Medicina da UFMG.  

O Hospital das Clínicas da (HC) da UFMG), administrado pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), faz parte desse programa. E, a partir da ampliação do teste, processo iniciado em 2021, o quantitativo de doenças genéticas e metabólicas rastreadas aumentou, proporcionando maiores chances de intervenções precoces para o tratamento. No estado, desde 2024, a triagem já rastreava 23 tipos de doenças e, a partir deste ano, com nova ampliação, passa a detectar 60 tipos. 

Letícia Leão, médica geneticista e chefe do Serviço de Genética do HC-UFMG, destaca que a maioria das doenças detectadas no teste não tem cura, mas com diagnóstico precoce o tratamento é mais eficiente. “São doenças possíveis de ser tratadas com bons resultados na prevenção das manifestações mais graves, ou do óbito. É importante registrar que o tratamento é por toda a vida. Além disso, como a maior parte delas tem causa genética, as famílias terão oportunidade de receber o aconselhamento genético, com informações sobre riscos de recorrência em futuros filhos”, explica. A especialista pontua também que a triagem vai além da realização de um teste. “É uma estratégia complexa, multidisciplinar, e que, em geral, depende de políticas públicas de saúde, já que a rapidez, a qualidade do atendimento e a regularidade na manutenção do tratamento ao longo do tempo são cruciais para a obtenção dos resultados esperados”, afirma.  

A ampliação do teste do pezinho tem permitido a muitas famílias escreverem uma nova história, pois, ao detectar a doença precocemente, ter acesso ao tratamento médico e multidisciplinar, é possível, consequentemente, ter melhor qualidade de vida e esperança. É o caso da família da pequena Heloísa, atualmente com um ano de idade, foi a primeira bebê detectada com atrofia muscular espinhal (AME), doença que passou a ser rastreada pelo teste ampliado em 2024. Para Wellinton de Carvalho Silva, avô da menina, o tratamento tem sido satisfatório, pois percebe seu desenvolvimento. “Ela é uma menina sensacional, não adoece, já está andando, já está falando ‘mamãe’, presta atenção em tudo, é muito esperta! Para uma criança que poderia não andar, não falar e ter tantos problemas graves, eu considero tudo isso uma bênção, pois ela está crescendo e se desenvolvendo como qualquer criança”, declara o avô.    

Esse mesmo sentimento é compartilhado por Vicente Gabriel Souza Nascimento, pai de Carlos Daniel, bebê com 10 meses e que também foi diagnosticado com AME pelo teste do pezinho. “O teste é muito importante na vida das crianças. Se não fosse esse teste, não estaríamos bem. É muito satisfatório ver a criança mês a mês engatinhando, comendo, sentando, levantando. Ver esse desenvolvimento, para um pai e uma mãe, é muito satisfatório”, afirma o pai. 
Valquíria Moreira Alves acompanha seu filho de 8 meses, Davi, também paciente em tratamento para AME no HC-UFMG, e lembra que, num primeiro momento ao receber esse diagnóstico, foi muito difícil. “Foi um choque, achei que meu mundo ia desabar, não sabíamos o que fazer. Depois das orientações e iniciado o tratamento, percebi que não tem nenhuma dificuldade. Davi é um bebê normal, assim como as outras crianças, já levanta, pisca, brinca”, declara a mãe. 

Juliana Gurgel, médica neuropediatra e geneticista que acompanha os bebês com AME no ambulatório de doenças raras do HC-UFMG, destaca a importância do tratamento e do uso da medicação no tempo correto. “As crianças tratadas apresentam marcos motores, desenvolvimento de linguagem e cognitivo típicos, ou seja, dentro da faixa etária esperada. Até o momento, nenhuma criança apresentou problemas respiratórios ou de deglutição. Além disso, nenhum paciente apresentou necessidade de internar devido a complicações da doença de base”, declara a especialista. A médica reforça ainda a importância da triagem, o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento no tempo certo. “A triagem neonatal de AME é um excelente exemplo de programa organizado e que permite o tratamento rápido dos pacientes identificados. O tratamento precoce da AME é capaz de modificar a história natural da doença permitindo um desenvolvimento adequado dessas crianças e com impacto na qualidade de vida de toda a família”, acrescenta Juliana. 

Acompanhamento ambulatorial 

Atualmente, as crianças com AME acompanhadas no ambulatório do HC-UFMG são 15 pacientes da triagem neonatal, ou seja, já rastreados nos primeiros dias de vida, além de outros pacientes que fizeram diagnóstico de AME antes da triagem, já com sintomas da doença. O acompanhamento acontece mensalmente, os bebês diagnosticados desde a triagem são assistidos pela equipe médica, além de demais profissionais de saúde que compõem a equipe multidisciplinar com foco no desenvolvimento dessa criança. Sendo assim, o acompanhamento abrange a fisioterapia, fonoaudiologia e farmacêutico, pois é necessário ainda ter acompanhamento na dosagem da medicação fornecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS). 

Rede Ebserh

O HC-UFMG faz parte da Rede Ebserh desde dezembro de 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do SUS ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.